Doença da semana

Síndrome de Alagille

A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. O transplante de fígado é uma forma de tratamento desta condição.

Esta doença se caracteriza sobretudo pela pobreza de ductos biliares e hepáticos, e seu prognóstico é variável e depende diretamente da gravidade do acometimento hepático e cardíaco.

As caracteristicas gerais desta doença são:

* pobreza de ductos biliares com colestase crônica,
* bolsas de gordura sob a pele rosto e corpo,
* alterações oftalmológicas (embriotoxon),
* defeitos vertebrais
* defeitos cardíacos.
* atraso no desenvolvimento,
* alterações renais e ósseas,
* retardo mental,
* voz estridente.

Os principais diagnósticos diferenciais incluem a deficiência de α-1-antitripsina, infecções virais como a rubéola congênita, citomegalovírus ou hepatite B.1, síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes e a síndrome de Zellweger

Fonte: http://www.tuasaude.com/sindrome-de-alagille/

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Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas derivados de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos e depósitos de colesterol na pele.

Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de borboleta).

fonte : Wikipedia .